ผลการศึกษาพบว่า DNA ของมนุษย์มีความแตกต่างกันในจุดมากกว่า 7 ล้านจุด
การศึกษาความแปรผันทางพันธุกรรมของมนุษย์จำนวนมากพบว่ามีจุดมากกว่า 7 ล้านจุดที่ DNA ของบุคคลหนึ่งสามารถแตกต่างไปจากของผู้อื่นได้ การวิเคราะห์ตัวแปรดังกล่าว ซึ่งรวบรวมจากการจัดทำรายการยีนจากผู้คนมากกว่า 60,000 คน ได้ให้ข้อมูลเชิงลึกที่เป็นประโยชน์แก่แพทย์เกี่ยวกับโรคต่างๆ เช่น โรคจิตเภท และภาวะหัวใจบางประเภท
นักวิจัยจาก Exome Aggregation Consortium ได้นำเสนอการวิเคราะห์ฐานข้อมูล ExAC ทางออนไลน์ที่ bioRxiv.org เมื่อปีที่แล้ว ( SN: 12/12/15, p. 8 ) ตอนนี้ โปรเจ็ก ต์กำลัง เปิดตัวอย่างเป็นทางการ ในวัน ที่ 18 ส.ค. Nature
exome เป็นเพียงยีนที่ผลิตโปรตีนในหนังสือคำสั่งทางพันธุกรรมของบุคคลหรือจีโนม นักวิจัยจากการศึกษาเกือบสองโหลทั่วโลกได้รวบรวมข้อมูล exome ที่พวกเขารวบรวมจากคน 60,706 คน ซึ่งมากกว่าการศึกษาก่อนหน้านี้เกี่ยวกับความผันแปรทางพันธุกรรมของมนุษย์เกือบ 10 เท่า ผู้คนในการศึกษานี้มีความหลากหลายทางเชื้อชาติและชาติพันธุ์มากกว่าการศึกษาครั้งก่อนๆ เช่นกัน และรวมทั้งผู้ที่เป็นโรคต่างๆ และคนที่มีสุขภาพดีด้วย
แดเนียล แมคอาเธอร์ นักพันธุศาสตร์ที่โรงพยาบาลแมสซาชูเซตส์ เจเนอรัล ในบอสตัน กล่าวว่า บุคคลใดบุคคลหนึ่งมี DNA หลายหมื่นสายพันธุ์ ในการบรรยายสรุปทางโทรศัพท์ ทีมงาน ExAC พบว่า โดยเฉลี่ยแล้ว 1 ใน 8 ฐาน DNA (โครงสร้างทางเคมีที่เข้ารหัสข้อมูลของ DNA) แตกต่างกันในแต่ละคน โดยรวมแล้ว นักวิจัยบันทึก DNA Variant มากกว่า 7.4 ล้านแบบ โดยส่วนใหญ่เปลี่ยนแปลงในเบส DNA เดี่ยว
นักวิจัย ExAC เปิดเผยข้อมูลในปี 2014 เพื่อให้นักวิทยาศาสตร์คนอื่นๆ ใช้ ข้อมูลเหล่านี้มีส่วนช่วยในการตีความข้อมูลทางพันธุกรรมในคลินิกในแต่ละวัน Eliezer Van Allen ผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาทางการแพทย์ที่ Harvard Medical School กล่าว “มันให้รูปลักษณ์ใหม่ในการขับเคลื่อนความหลากหลายทางพันธุกรรมของมนุษย์”
ตัวอย่างเช่น บทความที่ตีพิมพ์ในวันที่ 17 สิงหาคมในNature Geneticsพบว่าผู้คนขาดยีนบางตัวหรือมียีนอื่นเกินมา โดยเฉลี่ยแล้ว ผู้คนมียีนที่ถูกลบ 0.81 ยีนและยีนที่ซ้ำกัน 1.75 ยีน การวิเคราะห์สะท้อนการศึกษาก่อนหน้านี้ที่แสดงให้เห็นว่าผู้ที่เป็นโรคจิตเภทมีแนวโน้มที่จะมียีนที่หายไปหรือทำซ้ำดังกล่าว โดยเฉพาะอย่างยิ่งยีนที่สำคัญในสมอง
Jennifer Mulle นักพันธุศาสตร์จิตเวชแห่งมหาวิทยาลัยเอมอรีในแอตแลนต้าซึ่งไม่ได้เกี่ยวข้องกับงานนี้กล่าว “เราทุกคนต่างถอนหายใจด้วยความโล่งอกที่สิ่งที่เราคิดว่าเป็นความจริงยังคงเป็นจริง” เธอกล่าว
ตอนนี้ ความท้าทายคือการค้นหาความหมายของรูปแบบต่างๆ ทั้งหมด
การศึกษาอิสระสองชิ้นแนะนำว่าข้อมูล ExAC สามารถช่วยให้แพทย์และนักวิจัยมองเห็นภาพการเปลี่ยนแปลงของยีนที่ชัดเจนขึ้นซึ่งนำไปสู่ภาวะหัวใจที่เรียกว่าโรคหัวใจและหลอดเลือด
เนื่องจากการศึกษาการจัดลำดับดีเอ็นเอซึ่งถอดรหัสองค์ประกอบทางพันธุกรรมของผู้คน กลายเป็นเรื่องปกติมากขึ้นในช่วง 10 ปีที่ผ่านมา นักวิจัยได้รวบรวม DNA ที่หายากจำนวนมากขึ้นเรื่อยๆ ซึ่งเกี่ยวข้องกับสาเหตุของโรคหัวใจ Roddy Walsh นักพันธุศาสตร์จาก Imperial College London กล่าวว่า “มักมีข้อสงสัยมากมายว่า [ตัวแปร] เหล่านี้มีจริงหรือไม่”
Walsh และเพื่อนร่วมงานใช้ข้อมูล ExAC และข้อมูล DNA จากผู้ป่วยคาร์ดิโอไมโอแพที 7,855 ราย เพื่อประเมินความเป็นไปได้ที่ตัวแปรเฉพาะจะทำให้เกิดปัญหาหัวใจ การค้นหาตัวแปรในผู้ป่วยโรคหัวใจที่ไม่ค่อยพบในคนที่ไม่มีโรค บ่งชี้ว่าตัวแปรนี้อาจก่อให้เกิดโรคได้ แต่ถ้าตัวแปรปรากฏขึ้นบ่อยครั้งในประชากรทั่วไปที่ไม่มีโรคหัวใจและหลอดเลือดเช่นเดียวกับในผู้ป่วย ก็ไม่น่าจะก่อให้เกิดโรคได้
ในบรรดาคนใน ExAC ร้อยละ 11.7 มีตัวแปรที่เกี่ยวข้องกับคาร์ดิโอไมโอแพทีที่มีภาวะ hypertrophic Walsh และเพื่อนร่วมงานรายงานเมื่อวันที่ 17 สิงหาคมในหัวข้อGenetics in Medicine นั่นเป็นจำนวนที่มากเกินคาดสำหรับภาวะหัวใจที่สืบทอดมาซึ่งหาได้ยาก ซึ่งพบได้ประมาณหนึ่งใน 500 คน ข้อมูลเหล่านั้นและหลักฐานอื่น ๆ ชี้ให้เห็นว่าตัวแปรหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ไม่เป็นพิษเป็นภัย นักวิจัยกล่าว
ข้อมูล ExAC เพียงอย่างเดียวไม่เพียงพอที่จะแยกแยะตัวแปรที่อาจก่อให้เกิดโรคได้ Benjamin Meder แพทย์โรคหัวใจที่โรงพยาบาลมหาวิทยาลัยไฮเดลเบิร์กในเยอรมนีกล่าว นักวิจัยไม่ทราบประวัติการรักษาของอาสาสมัคร ExAC บางคนอาจตรวจไม่พบกรณีของคาร์ดิโอไมโอแพที หรือบางกรณีอาจได้รับการวินิจฉัยผิดพลาดว่าเป็นโรคนี้ ซึ่งอาจทำให้ผลลัพธ์ไม่ดีขึ้น เขากล่าว สิ่งสำคัญคือต้องกำหนดให้ชัดเจนว่าใครเป็นโรคและใครไม่มีโรคก่อนที่จะทำการศึกษาทางพันธุกรรม Meder กล่าว “กระดาษแผ่นนี้ใช้ผิดวิธี” อย่างไรก็ตาม เขากล่าวว่าการศึกษานี้ให้ข้อมูลเชิงลึกอันมีค่าเกี่ยวกับพันธุกรรมของปัญหาหัวใจ
Isaac Kohane นักสารสนเทศด้านชีวการแพทย์ที่ Harvard Medical School กล่าวว่าการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมอย่างไม่ถูกต้องอาจส่งผลเสียต่อทั้งครอบครัว ตัวอย่างเช่น ผู้ที่เกี่ยวข้องกับคนหนุ่มสาวที่ล้มลงในสนามบาสเก็ตบอลและพบว่ามีตัวแปรที่หายากซึ่งเกี่ยวข้องกับภาวะหัวใจอาจได้รับการตรวจคัดกรองหาตัวแปรทางพันธุกรรม สมาชิกในครอบครัวที่มีตัวแปรที่เกี่ยวข้องกับโรคอาจได้รับการรักษาในสภาพที่พวกเขาไม่มี
